Калькулятор риска трисомии 21 по скринингу

Рассчитать риск трисомии 21 онлайн

Базовый риск трисомии 21 по возрасту матери

Возрастной риск к моменту родов. Это отправная точка, которую скрининг уточняет данными УЗИ и биохимии. Значения округлены и приведены для ориентира.

Что такое трисомия 21 и зачем нужен скрининг

Трисомия 21 - это лишняя, третья копия 21-й хромосомы в клетках плода. Она вызывает синдром Дауна. Скрининг первого триместра не ищет саму хромосому. Он оценивает вероятность того, что она есть, и делит беременных на тех, кому нужно дополнительное обследование, и тех, кому пока достаточно планового наблюдения.

Слово «скрининг» переводится как «просеивание». Через него проходят все беременные, и по результату формируют группу риска. Высокий риск по скринингу - это не приговор и не диагноз. Это сигнал обсудить с врачом следующий шаг.

Описание калькулятора риска трисомии 21

Калькулятор считает индивидуальный риск по четырем параметрам скрининга первого триместра: возраст матери, срок беременности и два биохимических маркера - PAPP-A и свободный бета-ХГЧ. Толщину воротникового пространства (ТВП) можно добавить по желанию, и тогда расчет станет точнее.

На выходе три значения. Базовый риск зависит только от возраста и срока. Суммарный коэффициент показывает, во сколько раз маркеры повышают или понижают этот риск. Итоговый риск - результат их совмещения, записанный привычным образом, как 1 к некоторому числу.

Чем больше знаменатель, тем ниже риск. Например, 1 к 5000 намного спокойнее, чем 1 к 80.

Какие данные нужны и где их взять

• Возраст матери - полных лет на момент родов. Главный вклад в базовый риск
• Срок беременности - в неделях, по первому дню последней менструации или по УЗИ. Калькулятор пересчитывает риск на этот срок
• PAPP-A в MoM - связанный с беременностью белок плазмы. При трисомии 21 он чаще снижен
• Свободный бета-ХГЧ в MoM - фракция хорионического гонадотропина. При трисомии 21 чаще повышен
• ТВП в MoM - толщина складки на шее плода по УЗИ. При трисомии 21 обычно увеличена. Поле необязательное

MoM (Multiple of Median) - это отношение вашего показателя к среднему значению для того же срока. Единица означает ровно медиану. Значения в MoM берут прямо из бланка анализа, их не нужно считать вручную.

Как калькулятор считает риск

Логика та же, что в клинических программах, только упрощенная.

• Сначала по возрасту и сроку определяется базовый (априорный) риск
• Каждый маркер сравнивается с тем, как он обычно ведет себя при здоровой беременности и при трисомии 21. Из этого получается коэффициент вероятности
• Базовый риск умножается на произведение коэффициентов всех маркеров
• Итог переводится в формат «1 к N»

Простой пример. Если базовый риск 1 к 600, а маркеры в сумме повышают его в 5 раз, итоговый риск станет примерно 1 к 120. Если маркеры в норме и слегка снижают риск, знаменатель, наоборот, вырастет.

Как понять результат: высокий, промежуточный, низкий

Конкретные пороги в разных протоколах немного отличаются. Калькулятор использует распространенную градацию.

• Высокий риск - 1 к 100 и выше (например, 1 к 80, 1 к 50). Повод обсудить уточняющую диагностику и сходить к генетику
• Промежуточный риск - от 1 к 101 до 1 к 1000. Часто здесь предлагают НИПТ как дополнительный тест по крови
• Низкий риск - ниже 1 к 1000. Хороший результат, плановое наблюдение продолжают по графику

Скрининг - это не диагноз

Даже очень высокий риск по скринингу означает лишь вероятность, а не факт. Бывает, что результат тревожный, а ребенок рождается здоровым, и наоборот. Поставить точный диагноз можно только по клеткам самого плода - через инвазивную процедуру, когда генетик буквально видит лишнюю хромосому под микроскопом.

Когда нужны НИПТ и инвазивная диагностика

После скрининга у беременной обычно два пути уточнения.

• НИПТ - неинвазивный пренатальный тест по крови матери. В крови плавают фрагменты ДНК плода, и тест оценивает, нет ли избытка 21-й хромосомы. Чувствительность по трисомии 21 доходит до 99 процентов, но это все равно скрининг, а не диагноз
• Инвазивная диагностика - амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Берут клетки плода и смотрят кариотип. Только так ставят окончательный диагноз

Что выбрать и нужно ли вообще что-то делать, решает женщина вместе с врачом. У инвазивных процедур есть небольшой риск осложнений, поэтому к ним идут осознанно.

Преимущества калькулятора

• Три результата за один шаг - базовый риск, вклад маркеров и итоговый риск без ручных вычислений
• Расчет по возрасту и сроку с пересчетом на неделю исследования, а не только общая возрастная таблица
• ТВП можно учесть или пропустить - калькулятор работает и по одной биохимии
• Понятная градация результата с подсказкой, что обычно предлагают в каждой группе риска
• Честное предупреждение, что итог ориентировочный и не заменяет официальный расчет лаборатории
• Рядом таблица базового риска по возрасту - можно сразу увидеть, насколько маркеры сдвинули вашу цифру

Когда нужен генетик, а не калькулятор

Калькулятор помогает понять порядок цифр и подготовиться к разговору с врачом. Он не ведет беременность и не выбирает тактику. Очная консультация нужна в таких случаях.

• Высокий или промежуточный риск по официальному скринингу
• Увеличенная ТВП, гипоплазия носовой кости или другие находки на УЗИ
• Случаи хромосомных болезней в семье или предыдущая беременность с трисомией
• Сомнения, делать ли НИПТ или сразу инвазивную диагностику
• Противоречивые результаты разных исследований
• Любая тревога и желание разобраться в своих цифрах спокойно и без спешки

Факты и мнения о скрининге на трисомию 21

Мнение специалиста

Надежда Шилова, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией цитогенетики Медико-генетического научного центра, подчеркивает простую мысль: показатели скрининга - это не диагноз и не доказательство патологии, а лишь повод для дальнейшего обследования. По ее словам, каждая беременная должна понимать, какие исследования и зачем ей проводят, чтобы принять осознанное решение. Точный ответ, есть ли у плода лишняя хромосома, дает только инвазивная процедура, а все остальные методы оценивают вероятность.

Исторический факт

Синдром описал английский врач Джон Лэнгдон Даун еще в 1866 году, но природу состояния не понимали почти сто лет. Разгадка пришла неожиданно простым способом. В 1959 году французский генетик Жером Лежён вместе с Мартой Готье сделал то, что до них никто не догадался проверить, - аккуратно сосчитал хромосомы в клетках под микроскопом. Их оказалось 47 вместо 46, и лишней была 21-я. Так выяснилось, что причина не в воспитании или болезни матери, а в одной дополнительной хромосоме.

Современное исследование

Крупное международное исследование с участием более 20 тысяч беременных в нескольких странах показало любопытную вещь про тест по ДНК плода (НИПТ). Сама чувствительность к трисомии 21 у него очень высокая, около 99 процентов. Но прогностическая ценность положительного результата сильно зависит от исходного риска: у женщин из группы низкого риска она была около 86 процентов, а у женщин из группы высокого риска - около 98. Простыми словами, при положительном тесте у молодой беременной без других факторов вероятность реальной трисомии заметно ниже, чем кажется по громкой цифре «99 процентов точности». Поэтому свежие рекомендации профессиональных сообществ делают упор на разъяснении и на том, чтобы решение принималось вместе с врачом, а не по одному числу.

Дисклеймер

Калькулятор носит справочный характер и не заменяет врача. Он не ставит диагноз и не отменяет официальный скрининг. По любым вопросам о результатах, дополнительных тестах и тактике беременности консультируйтесь с акушером- гинекологом и врачом-генетиком. Решение всегда остается за вами и вашим лечащим врачом.